Investigaciones actuales sobre la genética y la EPOC

Resumen

El Estudio COPDGene® (en inglés) analiza la manera en que los antecedentes genéticos de una persona pueden influir en el desarrollo de la EPOC. En este estudio se combina información de antecedentes médicos, pruebas de función pulmonar y pruebas genéticas de más de 10,000 participantes, para identificar factores de riesgo y caracterizar de qué manera la enfermedad empeora con el tiempo. 

En el estudio también se analiza de qué manera las TC de tórax pueden ayudar a mejorar el diagnóstico de la EPOC. Los investigadores usan esa información para clasificar diferentes tipos de EPOC y determinar qué opciones de tratamiento tienen más probabilidades de funcionar en cada paciente. 

El Estudio COPDGene participa en el programa del NHLBI Transómica para la medicina de precisión (TOPMed) (en inglés), que pone los datos del estudio a disposición de los investigadores de otros programas.

El Estudio de subpoblaciones y medidas de resultado intermedias en la EPOC (SPIROMICS II) (en inglés) emplea información de pruebas pulmonares, muestras biológicas, estudios por imágenes y pruebas genéticas para ayudar a comprender qué aumenta el riesgo de EPOC en una persona y cómo se desarrolla la EPOC. 

También identifica nuevos marcadores para predecir los síntomas y la progresión de la EPOC. En análisis adicionales se investiga de qué manera la contaminación del aire, la inflamación y las infecciones pueden empeorar la EPOC. SPIROMICS también participa del programa TOPMed.

Investigadores financiados por el NHLBI están desarrollando nuevos enfoques para las terapias genéticas que tratan la deficiencia de alfa 1 antitripsina (AAT). La AAT es una afección genética que puede aumentar el riesgo de EPOC.

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